Skip to content
Skip to navigation menu

English

Lleoli’n fanwl enyn y Clefyd Motor Niwron

22 Medi 2011

Brain scan - web

Mae teuluoedd sy’n dioddef yn sgil hanes o glefyd motor niwron wedi helpu tîm rhyngwladol i ddod o hyd i enyn newydd sy’n gysylltiedig â’r clefyd anwelladwy.

Astudiodd yr ymchwilwyr grŵp mawr o gleifion o’r Ffindir a theulu o Went sydd wedi colli llawer o berthnasau yn sgil clefyd motor niwron (MND) sydd wedi dechrau’n gynnar a’r clefyd niwroddirywiol dementia ffrynt-amserol, a adnabyddir hefyd fel clefyd Pick. Fe wnaeth y tîm, sy’n cynnwys gwyddonwyr o’r Ysgol Feddygaeth, ddarganfod bod gan y teulu o Went a’r cleifion o’r Ffindir segment genetig sydd wedi newid ar fraich fer cromosom 9.

Mae pum mil o bobl yn y DU yn dioddef o MND, ac mae’r dioddefwyr adnabyddus wedi cynnwys David Niven a Don Revie. Canfuwyd yn ddiweddar bod y chwaraewr rygbi o Dde Affrica, Joost van der Westhuizen, yn dioddef o’r clefyd. Mae’r clefyd yn gynyddol ac angheuol, a’r cyfnod goroesi cyfartalog o’r adeg y mae’r symptomau’n dechrau yw rhwng dwy a phum mlynedd.

Mae gwyddonwyr motor niwron wedi bod yn astudio cromosom 9 ers rhai blynyddoedd, ond hyd yma, nid ydynt wedi gallu lleoli’n fanwl y genyn sy’n achosi’r clefyd. Mae’r darganfyddiad newydd yn nodi’r newid genyn allweddol fel dilyniant estynedig o ailadroddiadau DNA. Mae pobl nad ydynt wedi’u heffeithio yn cario hyd at 20 o ailadroddiadau DNA mewn genyn o’r enw C9orf72 tra gallai cleifion sydd wedi’u heffeithio gan y clefyd motor niwron gario cannoedd o ailadroddiadau. Mae’r newid genyn yn effeithio ar segment genyn y tu allan i gyfran codio protein arferol y genyn (sy’n effeithio ar RNA heb godio).

Nid ydym yn gwybod beth yw rôl yr ehangu hwn mewn DNA ar hyn o bryd, ond mae’n debyg ei fod yn tarfu ar fecanweithiau lluosog mewn celloedd nerfau echddygol (motor niwronau), sy’n arwain at eu methiant cynamserol ac yn achosi marwolaeth y gell motor niwron. Bydd y darganfyddiad newydd yn arwain at brofion gwaed newydd i deuluoedd sydd â hanes o’r cyflwr hwn, ac o bosibl, at lwybrau newydd ar gyfer trin y clefyd anwelladwy.

Roedd yn anodd adnabod yr amrywiad genetig gan ei fod yn gorwedd y tu allan i’r adrannau codio protein sydd fel arfer yn cael eu hastudio mewn gwaith geneteg ddynol. Er i’r amrywiad hwn gael ei nodi’n gyntaf mewn cleifion o’r Ffindir a Chymru, ymddengys ei fod yn digwydd mewn llawer o boblogaethau gwahanol ac mae’n gyfrifol am y clefyd mewn hyd at draean o gleifion sydd â hanes teuluol o glefyd motor niwron.

Ariannwyd yr astudiaeth gan Gymdeithas Clefyd Motor Niwron a Chymdeithas ALS (Sglerosis Ochrol Amyotroffig), ynghyd â’r Cyngor Ymchwil Meddygol ac Ymddiriedolaeth Wellcome.

Dywedodd Dr Huw Morris, sy’n gweithio yng Nghanolfan y Cyngor Ymchwil Meddygol ar gyfer Geneteg Niwroseiciatrig, yr Ysgol Feddygaeth ac Ysbyty Brenhinol Gwent: "Mae’r gwaith hwn yn ben llanw blynyddoedd lawer o waith gan feddygon a gwyddonwyr sy’n astudio’r cyflwr hwn ac mae wedi digwydd i raddau helaeth oherwydd dewrder a dycnwch llawer o gleifion sy’n wynebu’r clefyd motor niwron, yn enwedig y teulu o Went a’r bobl o’r Ffindir. Er bod y gwaith hwn yn nodi diwedd cyfnod hir o chwilio am y genyn hwn, dyma yw man cychwyn dod o hyd i therapïau ar sail y darganfyddiad hwn a all roi diwedd ar y clefyd creulon hwn cyn iddo ddechrau."

Arweiniwyd y cydweithio rhyngwladol gan Bryan Traynor o’r Sefydliadau Iechyd Cenedlaethol yn UDA gyda chydweithwyr o Brifysgol Caerdydd, UCL, Prifysgol Manceinion, Amsterdam a’r Ffindir. Cyhoeddwyd eu canfyddiadau yn ddiweddar yn y cylchgrawn rhyngwladol blaenllaw, Neuron. Gwnaed yr un canfyddiad yn annibynnol gan grŵp yng Nghlinig Mayo, Jacksonville, Florida, wedi’i arwain gan Dr Rosa Rademakers ac fe’i cyhoeddwyd yn yr un cylchgrawn.

Dywedodd Dr Brian Dickie, cyfarwyddwr datblygu ymchwil Cymdeithas Clefyd Motor Niwron: "Mae darganfyddiadau mewn geneteg yn gyrru momentwm cynyddol barhaus yr ymchwil i glefyd motor niwron. Bu cromosom 9 dan amheuaeth yng nghlefyd motor niwron ers tro, ond roedd yn anodd dod o hyd i’r union ffactor genetig. Yn sgil darganfod y genyn diffygiol hwn, gallwn ddatblygu ein dealltwriaeth o glefyd motor niwron yn sylweddol, gan helpu gwyddonwyr i ganolbwyntio ar y newidiadau cellol canolog sydd wrth wraidd pob ffurf ar y clefyd."